A generalizált veleszületett lipodystrophia kezelése, amely genetikai betegség nem teszi lehetővé a zsír felhalmozódását a bőr alatt, ami a szervekben vagy az izmokban való felhalmozódáshoz vezet, célja a tünetek csökkentése, ezért minden esetben változó. Azonban legtöbbször a következőkkel történik:
- Szénhidrátokban gazdag étrend, például kenyér, rizs vagy burgonya: segít fenntartani a szervezetben a zsírhiány miatt csökkent energiaszintet, lehetővé téve a normális növekedést és fejlődést;
- Alacsony zsírtartalmú ételek: segít megelőzni a zsír felhalmozódását az izmokban és szervekben, például a májban vagy a hasnyálmirigyben. A következőket kell kerülni: magas zsírtartalmú ételek.
- Leptin-helyettesítő terápia: olyan gyógyszereket, mint például a Myalept, a zsírsejtek által termelt hormon pótlására használnak, segítenek megelőzni a cukorbetegséget vagy a magas trigliceridszintet.
Ezenkívül a kezelés magában foglalhatja a cukorbetegség vagy májproblémák kezelésére szolgáló gyógyszerek alkalmazását is, ha ezek a szövődmények már kialakultak.
A legsúlyosabb esetekben, amikor az generalizált veleszületett lipodystrophia komplex májkárosodást vagy arcváltozásokat okoz, műtéti beavatkozás alkalmazható az arc esztétikájának korrigálására, a májelváltozások eltávolítására vagy fejlettebb esetekben transzplantációra. a máj.
A generalizált veleszületett lipodystrophia tünetei
A generalizált veleszületett lipodystrophia, más néven Berardinelli-seip szindróma tünetei általában gyermekkorban jelentkeznek, és a testzsír hiánya jellemzi, ami nagyon izmos megjelenést és kiálló vénákat ad. Ezenkívül a gyermek is nagyon gyors növekedést mutathat, ami a korához képest túl nagy kezek, lábak vagy állkapcsok fejlődéséhez vezethet.
Az évek során, ha a veleszületett lipodystrophiát nem kezelik megfelelően, zsír felhalmozódását okozhatja az izmokban vagy a szervekben, ami olyan következményekhez vezethet, mint:
- Nagyon nagy és fejlett izmok;
- Súlyos májkárosodás;
- 2-es típusú diabétesz;
- A szívizom megvastagodása;
- Magas trigliceridszint a vérben;
- Megnövekedett lépméret.
Ezen komplikációk mellett az generalizált veleszületett lipodystrophia az acanthosis nigricans kialakulását is előidézheti, ami olyan bőrprobléma, amely sötét és vastag foltok kialakulásához vezet a bőrön, különösen a nyak, a hónalj és az ágyék területén. Tudjon meg többet itt: Az acanthosis nigricans kezelése.
A generalizált veleszületett lipodystrophia diagnózisa
A generalizált veleszületett lipodystrophia diagnózisát általában háziorvos vagy endokrinológus állapítja meg a tünetek megfigyelésével vagy a beteg kórtörténetének felmérésével, különösen akkor, ha a beteg nagyon vékony, de problémái vannak, például cukorbetegség, emelkedett trigliceridszint, májkárosodás vagy acanthosis nigricans példa.
Ezenkívül az orvos rendelhet diagnosztikai vizsgálatokat is, például vérvizsgálatokat vagy MRI-ket, hogy felmérje például a vér lipidszintjét vagy a test zsírsejtjeinek pusztulását. Ritkább esetben genetikai teszt is elvégezhető annak megállapítására, hogy van-e mutáció a specifikus génekben, amelyek generalizált veleszületett lipodystrophiát okoznak.
Ha a generalizált veleszületett lipodystrophia diagnózisa beigazolódik, genetikai tanácsot kell adni például a teherbe esés előtt, mivel fennáll annak a veszélye, hogy a betegség továbbterjed a gyermekekre.
Hasznos volt ez az információ?
igen nem
Fontos a véleményed! Írja ide, hogyan javíthatjuk a szövegünket:
Bármi kérdés? Kattintson ide a válaszadáshoz.
E-mail, amelyre választ szeretne kapni:
Ellenőrizze a megerősítő e-mailt, amelyet nekünk küldtünk.
A neved:
A látogatás oka:
--- Válassza ki az okát --- A betegség éljen jobban Segítsen egy másik személynek Ismerje meg ismereteit
Ön egészségügyi szakember?
NemGyógyszergyógyszerészeti dajkákTáplálkozási szakemberekOrvoslásFizioterapeutaSzépségápolóEgyéb
