Fabry betegsége

A Fabry-betegség egy ritka veleszületett szindróma, amely abnormális zsírfelhalmozódást okoz az erekben, ami tüneteket okoz, például fájdalmat okoz a kezekben és lábakban, a szem vagy a foltok változása a bőrön.

Általában a Fabry-betegség tünetei gyermekkorban előfordulnak, de bizonyos esetekben a betegség csak akkor diagnosztizálható felnőttkorban, amikor a vesék vagy a szív működésében megváltozik.

A Fabry-betegségnek nincs gyógymódja, de bizonyos gyógyszerek alkalmazásával ellenőrizhető a tünetek kialakulásának megelőzése és a szövődmények kialakulása, mint a vesebetegségek vagy a stroke.

Fabry-kór tünetei

A Fabry-kór tünetei gyermekkor korai szakaszában előfordulhatnak, és a következőket tartalmazhatják:

• Fájdalom vagy égő érzés a kézben és a lábakban;
• Sötétvörös foltok a bőrön;
• A látás megváltozása, amely nem befolyásolja a látást;
• Hasi fájdalom;
• A bélrendi változások, különösen étkezés után;
• Fájdalom a hátán, különösen a vesék régiójában.

Ezen tünetek mellett a Fabry-betegség az évek során más olyan tüneteket is okozhat, amelyek bizonyos szervekben, például szemekben, szívben vagy vesékben előforduló progresszív léziókhoz kapcsolódnak.

A Fabry-kór diagnózisa

A Fabry-betegség diagnózisát vérvizsgálatokon keresztül lehet elvégezni annak érdekében, hogy kiértékeljük az emésztés során felhalmozódó felesleges zsír felszámolásáért felelős enzim mennyiségét. Tehát ha ez az érték alacsony, akkor az orvos gyanúsíthatja a Fabry-betegséget, és DNS-tesztet kérhet a betegség pontos azonosítására.

Fabry-betegség kezelése

A Fabry-betegség kezelése segít a tünetek kialakulásának megelőzésében és a szövődmények kialakulásának megakadályozásában:

• Karbamazepin: segít csökkenteni a fájdalomérzetet vagy az égést;
• Metoklopramid: csökkenti a bélműködést, elkerülve a bélszállításban bekövetkező változásokat;
• Antikoaguláns gyógyszerek, például az aszpirin vagy a warfarin: vért hígítanak és megakadályozzák a véralvadásgátló vérrögök kialakulását.

Ezen gyógyszerek mellett az orvosa magas vérnyomású gyógyszereket is felírhat, például a Captopril vagy az Atenolol, mert megakadályozzák a vesekárosodás kialakulását és megakadályozzák az ilyen szervekben előforduló szövődmények kialakulását.