A Weaver szindróma ritka genetikai állapot, amelyben a gyermek gyermekkorában nagyon gyorsan növekszik, de késlelteti az intellektuális fejlődést, valamint jellegzetes arcvonásait, például nagy homlokát és széles szemét.
Bizonyos esetekben egyes gyermekek deformitása is lehet az ízületekben és a gerincben, valamint a gyenge izmokban és a puha bőrben.
A Weaver-szindrómára nincs gyógymód, azonban a gyermekorvos által végzett nyomon követés és a tünetek kezelésére szolgáló testre szabott kezelés segíthet a gyermek és a szülők életminőségének javításában.
A fő tünetek
A Weaver-szindróma egyik fő jellemzője gyorsabb, mint a normális növekedés, ezért a súly és a magasság szinte mindig nagyon magas százalékos arányban van.
Azonban más tünetek és jellemzők:
- Alacsony izomerő;
- Túlzott reflexek;
- Késedelem az önkéntes mozgalmak fejlődésében, például egy tárgy megragadása;
- Sírt alacsony és rekedt;
- Távol eső szemek;
- Túl sok a bőr a szem sarokban;
- Lapos nyak;
- Hosszú homlok;
- Nagyon nagy fülek;
- Lábdeformációk;
- A kéz ujjai folyamatosan zárt.
Néhány ilyen tünet azonosítható a születés után, míg mások az élet első néhány hónapjában azonosítottak, például a gyermekorvosnál. Így vannak olyan esetek, amikor a szindrómát csak néhány hónappal a születés után azonosítják.
Ezenkívül a tünetek típusa és intenzitása a szindróma mértékétől függően változhat, ezért egyes esetekben észrevehetőek lehetnek.
Mi okozza a szindrómát
A Weaver-szindróma kialakulásának egyik speciális oka még nem ismert, azonban lehetséges, hogy az EZH2-gén olyan mutációja léphet fel, amely felelős a DNS-másolatok előállításáért.
Ily módon a szindróma diagnózisa gyakran a genetikai teszten keresztül történhet, a jellemzők megfigyelése mellett.
Továbbra is gyanítható, hogy ez a betegség az anyától a gyermekekig terjedhet, ezért célszerű genetikai tanácsadást végezni, ha a családban esetleg szindróma van.
Hogyan történik a kezelés?
A Weaver szindrómára nincs specifikus kezelés, azonban különböző technikák alkalmazhatók az egyes gyermekek tünetei és jellemzői szerint. Az egyik leggyakrabban alkalmazott kezelési mód a fizikai terápia, például a lábak deformitásainek korrigálása céljából.
A szindrómás gyermekeknél ezenkívül nagyobb a kockázata a rák kialakulásának, különösen a neuroblasztóma kialakulásának, és ezért tanácsos rendszeresen ellátogatni a gyermekorvoshoz annak megállapításához, hogy vannak-e olyan tünetek, mint például az étvágytalanság vagy a pangás, amelyek jelezhetik a bizonyos daganatokban, a lehető leghamarabb kezdje meg a kezelést. Tudjon meg többet a neuroblasztómáról.