A Berardinelli-Seipe-szindróma, más néven generalizált veleszületett lipodystrophia, egy ritka genetikai betegség, amelyet a zsírsejtek rossz működése jellemez a testben, ami miatt a testben nincs normális zsírfelhalmozódás, mivel másokban kezd el raktározni. mint a máj és az izmok.
Ennek a szindrómának az egyik fő jellemzője a súlyos cukorbetegség kialakulása, amely általában pubertáskor kezdődik, körülbelül 8-10 éves, és alacsony zsír- és cukortartalmú étrenddel, valamint olyan gyógyszerekkel kell kezelni, amelyek segítenek a cukorbetegség és a magas koleszterinszint ellenőrzésében.
Tünetek
A Berardinelli-Seipe szindróma tünetei a test normális zsírszövetének csökkenéséhez kapcsolódnak, és olyan tulajdonságokhoz vezetnek, amelyek az élet első évében megjelenhetnek, például:
- Magas koleszterinszint és trigliceridek;
- Inzulinrezisztencia és cukorbetegség;
- Áll, kéz és láb nagy és hosszúkás;
- Fokozott izmok;
- A máj és a lép megnagyobbodása, duzzanatot okozva a hasban;
- Szív problémák;
- Gyorsított növekedés;
- Túlzott étvágynövekedés, de fogyással;
- Szabálytalan menstruációs ciklusok;
- Vastag, száraz haj.
Ezenkívül olyan tünetek is megjelenhetnek, mint a magas vérnyomás, a petefészkek cisztái és a nyak oldalán, a száj közelében lévő duzzanat. Ezek a tünetek gyermekkoruk óta megfigyelhetők, pubertás koruktól kezdve egyre nyilvánvalóbbá válnak.
Diagnózis és kezelés
Ennek a szindrómának a diagnózisát a beteg klinikai jellemzőinek és tesztjeinek felmérése alapján állapítják meg, amelyek azonosítják a koleszterin, a máj, a vesék és a cukorbetegség problémáit.
A diagnózis megerősítésétől kezdve a kezelés elsősorban a cukorbetegség és a koleszterin szabályozására és a betegség szövődményeinek elkerülésére irányul, és olyan gyógyszerek is alkalmazhatók, mint a metformin, az inzulin és a szimvasztatin.
Emellett alacsony zsírtartalmú, magas omega-3 diétát is kell fogyasztania a koleszterinszint szabályozásának elősegítése mellett, a cukor és az egyszerű szénhidrátok, például a rizs, a liszt és a tészta fogyasztásának szabályozása mellett, a cukorbetegség kezelésében. Nézze meg, mit kell enni cukorbetegségben.
Bonyodalmak
A Berardinelli-Seipe-szindróma szövődményei a kezelés nyomon követésétől és a páciens szervezetének az alkalmazott gyógyszerekre adott válaszától függenek, a májban felesleges a zsír és a cirrhosis, a gyermekkorban felgyorsult növekedés, a korai pubertás és a csontciszták, gyakori töréseket okozva .
Emellett az is gyakori, hogy az ebben a betegségben megjelenő cukorbetegség olyan szövődményekhez vezet, mint például látási problémák, veseproblémák és a szív- és érrendszeri betegségek fokozott kockázata.
Hasznos volt ez az információ?
igen nem
Fontos a véleményed! Írja ide, hogyan javíthatjuk a szövegünket:
Bármi kérdés? Kattintson ide a válaszadáshoz.
E-mail, amelyre választ szeretne kapni:
Ellenőrizze a megerősítő e-mailt, amelyet nekünk küldtünk.
A neved:
A látogatás oka:
--- Válassza ki az okát --- A betegség éljen jobban Segítsen egy másik személynek Ismerje meg ismereteit
Ön egészségügyi szakember?
NemGyógyszergyógyszerészeti dajkákTáplálkozási szakemberekOrvoslásFizioterapeutaSzépségápolóEgyéb