A cisztinózis egy veleszületett betegség, amelyben a szervezet felgyülemlik a felesleges cisztint, aminosavat, amely abban az esetben, ha a sejtekben a feleslegben van, olyan sejteket hoz létre, amelyek megakadályozzák a sejtek helyes működését, és ezért ez a betegség több szervet is érinthet a szervezetben, három fő típusra osztva:
- Nephropatikus cisztinózis : főként a vesékre hat, és a csecsemőben felmerül, de a test más részeihez hasonlóan, mint a szem;
- Középfokú cisztinózis: hasonló a nefropátiás cystinosishoz, de serdülőkorban kezdődik;
- Szemészeti cisztinózis : a legkevésbé súlyos típusú, amely csak a szemeket érinti.
Ez egy genetikai betegség, amely a vizeletben és a vérvizsgálatban felfedezhető még a csecsemőben, körülbelül 6 hónapos korban. A szülők és a gyermekorvosok gyanúsíthatják, hogy a baba nagyon szomjas, túl nagy vizelést és hányást okoz, és nem éri megfelelően a súlyt, a Fanconi-szindróma gyanúja merül fel.
A fő tünetek
A cisztinózis tünetei az érintett szervtől függően változnak, beleértve:
Vese-cisztinózis
- Fokozott szomjúság;
- Fokozott hajlandóság a pisilni;
- Könnyű fáradtság;
- Növeli a vérnyomást.
Cisztinózis a szemekben
- Fájdalom a szemekben;
- Fényérzékenység;
- Nehéz látás, amely a vakság felé haladhat.
Ezenkívül más jelek, mint például a nyelési nehézség, a fejlődési késleltetés, gyakori hányás, székrekedés vagy szövődmények, például a cukorbetegség és a pajzsmirigy működésében bekövetkező változások.
Mi okozza a cisztinózist
A cisztinózis olyan betegség, melyet a CTNS génben mutáció okoz, amely felelős egy cisztinozin nevű fehérje előállításáért. Ez a fehérje általában eltávolítja a cisztint a sejtek belsejéből, megakadályozva, hogy a sejtek felhalmozódjanak.
Amikor ez a felépülés megtörténik, az egészséges sejtek sérültek és nem képesek rendesen működni, az egész szerv káros hatása az idő múlásával.
Hogyan történik a kezelés?
A kezelést rendszerint a betegség diagnosztizálásának időpontjától kezdve, a kábítószerek, például a ciszteamin alkalmazásával kezdik, ami segít a szervezetnek a felesleges ciszitint kiküszöbölni. Azonban nem lehet teljesen megakadályozni a betegség progresszióját, ezért gyakran veseátültetésre van szükség, amikor a betegség nagyon komolyan befolyásolta a szervet.
Ha azonban a betegség más szervekben jelen van, az átültetés nem gyógyítja meg a betegséget, ezért szükség lehet a gyógyszer felhasználásának fenntartására.
Ezenkívül egyes tünetek és szövődmények speciális kezelést igényelnek, például cukorbetegség vagy pajzsmirigy rendellenességek, a gyermekek életminőségének javítása érdekében.
