Leber-vel kapcsolatos veleszületett amaurosis, más néven ACL, Leber-szindróma vagy Leber örökletes optikai neuropátiája ritka örökölt degeneratív betegség, amely fokozatosan megváltoztatja a retina elektromos aktivitását, ami a szem szövete, amely fényt és színt érzékel, ami súlyos látásvesztést okozott a születéskor és más szemproblémákkal, mint pl. a fényérzékenység vagy a keratoconus.
Általában a betegségben szenvedő gyermek nem jelent a tünetek súlyosbodását vagy a látás csökkentését, de nagyon korlátozott látásszintet tart fenn, amely sok esetben csak a közeli mozgásokat, lumeneket és a fényesség változásait észleli.
Leber's veleszületett amaurosisnak nincs gyógymódja, de speciális szemüveget és más adaptív stratégiákat lehet használni a gyermek látásának és életminőségének javítására. Gyakran előfordul, hogy a családban előforduló betegségben szenvedőknek genetikai tanácsadásra van szükségük, mielőtt megpróbálják elképzelni.
Hogyan kezeljük és éljünk a betegséggel
Leber veleszületett amaurozisa nem romlik az évek során, így a gyermek nem tud túl nagy nehézség nélkül alkalmazkodni a látásmértékhez. Bizonyos esetekben azonban különleges szemüveg használata ajánlott arra, hogy kismértékben javítsa a látás mértékét.
Még azokban az esetekben is, amikor a látás nagyon kicsi, hasznos lehet braille-írás megtanulása, könyvek olvasása, vagy egy vezető kutya használata az utcán való mozgáshoz.
Ezenkívül a gyermekorvos is javasolhatja a nagyon csökkent látóképességű emberek számára kialakított számítógép használatát, hogy elősegítse a gyermek fejlődését és lehetővé tegye a gyermekekkel való interakciót. Ez a fajta eszköz különösen hasznos az iskolában, hogy a gyerek ugyanolyan ütemben tanulhasson, mint az osztálytársai.
A fő tünetek és az azonosítás
A Leber-féle veleszületett amaurosis tünetei leggyakrabban az 1 éves kor körüliek, és a következők:
- A közeli tárgyak megragadásának nehézsége;
- Nehézség a jól ismert arcok felismerésénél, amikor elutazik;
- A szem rendellenes mozgása;
- Fény túlérzékenység;
- epilepszia;
- Késleltetés a motorfejlesztésben.
Ez a betegség nem azonosítható a terhesség alatt, és nem okoz változást a szem szerkezetében. Ily módon a gyermekorvos vagy a szemész orvos több vizsgálatot végezhet a hipotézisek kiküszöbölése érdekében, amelyek a tüneteket okozhatják.
Ha gyermeke látásproblémák gyanúja merül fel, javasoljuk, hogy konzultáljon a gyermekorvosval a látásvizsgálatok, például a elektroretinográfia, a probléma diagnosztizálása és a megfelelő kezelés megkezdése érdekében.
Hogyan lehet beteg
Ez örökletes betegség, ezért a szülőktől a gyermekekig terjed. Ahhoz azonban, hogy ez megtörténjen, mindkét szülőnek rendelkeznie kell egy betegség génnel, és nem kötelező, hogy bármelyikük kifejthesse a betegséget.
Így gyakori a családok számára, hogy több generáció óta ne mutassák be a betegség eseteit, mivel a betegség csak 25% -os átvitele.
.png)
