A Hanhart-szindróma nagyon ritka betegség, melyet a karok, lábak vagy ujjak teljes hiánya jellemez, és ez a feltétel egyszerre fordulhat elő a nyelvnél.
A Hanhart-szindróma okai genetikaiak, bár az egyes génekben bekövetkezett változásokhoz vezető tényezők nem magyarázhatók.
A Hanhart-szindróma nem gyógyítható, de a plasztikai sebészet segíthet a végtagok kijavításában.
Hanhart szindróma Képek
A Hanhart-szindróma tünetei
A Hanhart szindróma fő tünetei lehetnek:
- Az ujjak vagy lábujjak részleges vagy teljes hiánya;
- Deformált karok és lábak, részben vagy teljesen hiányoznak;
- Kicsi vagy deformált nyelv;
- Kis száj;
- Kis állkapocs;
- Reteszelt áll;
- Finom és deformált körmök;
- Arcbénulás;
- Lenyelés nehézségei;
- A herék nem származnak;
- Mentális retardáció.
Általánosságban a gyermek fejlődését normálisnak tekintik, és a betegségben szenvedő egyének normális szellemi fejlődéssel rendelkeznek, képesek normális életet élni fizikai korlátain belül.
A Hanhart-szindróma diagnózisa általában a terhesség alatt történik, ultrahanggal és a csecsemő által előidézett jelek és tünetek értékelésével.
Hanhart-szindróma kezelése
A Hanhart szindróma kezelése a gyermekben meglévő hiányosságok orvoslását és életminőségének javítását célozza. Általában a gyermekgyógyászok, a plasztikai sebészek, az ortopédusok és a gyógytornászok szakembereinek részvételét veszi figyelembe, akik értékelik a szindróma által érintett gyermekek esetét.
A nyelvben vagy a szájban fellépő hibákkal kapcsolatos problémák műtéttel, protézis alkalmazással, fizioterápiával és beszédterápiával javíthatók a rágás, a nyelés és a beszéd javítása érdekében.
A karok és lábak hibáinak kezelésére a kar, a láb vagy a kézi protézis segíthet a gyermek mozgásában, mozgatni a karját, írni vagy megragadni valamit. Nagyon fontos a fizikai terápia, amely segíteni fogja a gyermekeket a motorok mobilitásában.
A gyermek fejlődéséhez fontos a családi és pszichológiai támogatás.
