A fanconi anaemia egy genetikai és örökletes betegség, amely ritka és a gyermekben fordul elő, születéskor megfigyelt veleszületett rendellenességek megjelenésével, a progresszív csontvelő-elégtelenséggel és a rákhoz való hajlamossággal kapcsolatban, amelyek általában megfigyelhetők 3 és 12 év között.
Bár számos jelenséget és tünetet jelenthet, például a csontok, a bőrfoltok, a vesekárosodás, a rövidebb fokú növekedés és a tumorok és a leukémia kialakulásának esélyei miatt, ez a betegség anémia, mivel fő tünete a termelés csökkenése a vérsejtek a csontvelőn keresztül.
A Fanconi-anémia kezelésére szükség van egy hematológus követésére, amely a vérátömlesztést vagy a csontvelő-átültetést irányítja. Szűrés és óvintézkedések a rák kialakulásának megakadályozására vagy észlelésére is nagyon fontosak.
A fő tünetek
A Fanconi anémia jelei és tünetei közül néhány:
- Vérszegénység, alacsony vérlemezkék és kevésbé fehérvérsejtek, amelyek növelik a gyengeség, szédülés, homály, lilás foltok, vérzés és ismétlődő fertőzések kockázatát;
- A csontok deformitása, például a hüvelykujj hiánya, a hüvely alacsonyabb vagy a kar karcsúsítása, arc szájjal, kicsi szemekkel és apró állokkal hangolt;
- Alacsony státusúak, mivel a gyermekek alacsony súlyt és magasságot szülnek a vártnál alacsonyabb korban;
- Kávé-tejszínes foltok ;
- A rák kialakulásának fokozott veszélye, mint például a leukémia, a mielodiszplázia, a bőrrák, a fej- és nyakrák, valamint a genitális és urológiai régiók;
- A látás és a hallás megváltozása .
Ezeket a változásokat a genetikai hibák okozzák, amelyeket a szülõktõl a gyer- mekekig szállítanak, és amelyek befolyásolják a test ezen részeit. Egyes jelek és tünetek néhány embernél intenzívebbek lehetnek, mint másokban, mert a genetikai változás intenzitása és pontos helyzete személyenként változhat.
Hogyan történik a diagnózis?
A Fanconi anémia diagnózisát klinikai megfigyelés és a betegség tünetei és tünetei gyanítják. Vérvizsgálatok elvégzése, például vérvétel, valamint képalkotó vizsgálatok, mint például az MRI, az ultrahang és a csontok röntgensugara segíthetnek a betegséggel kapcsolatos problémák és deformitások azonosításában.
A diagnózis megerõsítését elsõsorban egy olyan genetikai teszt végzi, amelyet a kromoszómaképesség tesztnek neveznek, amely felelõs a DNS szünetek vagy a vérsejtek muta- tóinak kimutatásáért.
Hogyan történik a kezelés?
A Fanconi anémia kezelésére a hematológus irányítása mellett kerül sor, aki vérátömlesztést és kortikoszteroidok alkalmazását javasolja a véraktivitás javítása érdekében.
Azonban, amikor a csontvég csődbe jut, csak csontvelő-átültetéssel végezhető kúra. Ha az illető nem rendelkezik kompatibilis adományozóval a transzplantáció elvégzésére, akkor az androgén hormonkezelést a vérátömlesztés számának csökkentésére használhatják, amíg a donort megtalálják.
A szindrómát hordozó személynek és családtagjaiknak kísérő és járulékos orvosi genetikusnak kell lenniük, aki irányítja a vizsgálatokat és nyomon követi azokat a személyeket, akiknek a gyermekeiknek ilyen betegségük van.
Ráadásul a genetikai instabilitás és a rák kockázatának növekedése miatt nagyon fontos, hogy a betegségben szenvedő személy rendszeres időközönként szűréseket végezzen, és gondoskodjon az alábbiakról:
- Dohányzás;
- Kerülje az alkoholtartalmú italok fogyasztását;
- Vigye be a vakcinációt a HPV ellen;
- Kerülje a sugárzásnak, például a röntgen sugárzásnak való kitettséget;
- Kerülje a túlzott vagy védtelen napfényt;
Fontos továbbá, hogy kinevezzenek és követhessék azokat a más szakembereket, akik észlelhetik a lehetséges változásokat, például a fogorvos, az otorrinó, az urológus, a nőgyógyász vagy a beszédterapeuta.
