FENILKETONURIA: A TÜNETEK, A KEZELÉS ÉS A DIAGNÓZIS - EMÉSZTŐRENDSZERI RENDELLENESSÉGEK

Mi a fenilketonuria és hogyan kezelik?



Szerkesztő Választása
Mi a bőr pikkelysejtes karcinóma
Mi a bőr pikkelysejtes karcinóma
A fenilketonúria egy ritka genetikai betegség, amelyet olyan mutáció jelenléte jellemez, amely egy olyan enzim működésének megváltoztatásáért felelős, amely felelős a fenilalanin aminosav tirozináért felelős szervezetben, és amely a fenilalanin felhalmozódását eredményezi a vérben, és amely nagy koncentrációban mérgező a szervezet, amely például intellektuális fogyatékosságot és görcsöket okozhat. Ez a genetikai betegség autoszomáli