A veleszületett myasthenia egy olyan betegség, amely a neuromuszkuláris csomópontot magában foglalja, és ezért progresszív izomgyengeséget okoz, gyakran vezetve a személynek a kerekesszékben való járáshoz. Ez a betegség serdülőkorban vagy felnőttkorban fedezhető fel, és attól függően, hogy a genetikai elváltozás milyen jellegű, az orvos által gyógyítható.
A neurológ által jelzett gyógymódok mellett szükség van fizioterápiára is, hogy visszanyerje az izmok erejét és a mozgások összehangolását, de a személy visszatérhet normálisan, kerekes szék vagy mankó nélkül.
A veleszületett myasthenia nem teljesen ugyanaz, mint a myasthenia gravis, mivel a Myasthenia Gravis esetében az ok megváltozik az immunrendszerben, míg veleszületett myasthenia esetén az ok egy genetikai mutáció, amely gyakori az azonos családban élő embereknél.
A veleszületett myasthenia tünetei
A Congenital Myasthenia tünetei általában csecsemőknél vagy a 3. és 7. életkor között jelentkeznek, de bizonyos típusok 20 és 40 év közöttiek, és lehetnek:
A baba:
- Nehéz a szoptatás vagy a palackozás, könnyű fulladás és kis erő a szopni;
- A hipotónia a karok és a lábak gyengeségén keresztül manifesztálódott;
- A szemhéjak leereszkedtek;
- Összehúzódások (veleszületett arthrogryposis);
- Csökkentett arckifejezés;
- Nehézlégzés, ujjbegy és lila ajkak;
- Fejlődési késleltetés ülni, feltérképezni és járni;
- Idős gyermekeknél nehézségek merülhetnek fel a lépcsőn.
Gyermekeknél, serdülőknél vagy felnőtteknél:
- Gyengeség lábakban vagy karokban, bizsergő érzéssel;
- Nehéz séta, hogy le kell ülnie pihenésre;
- Lehet, hogy a szem izmainak gyengesége miatt a szemhéjak lecsukódnak;
- Fáradtság kis erőfeszítések során;
- A gerincoszlopban lehet scoliosis.
A veleszületett miaszténia 4 különböző típusa van: lassú csatorna, alacsony affinitású csatorna, AChR súlyos hiánya vagy AChE hiányossága. Mivel a lassú csatorna veleszületett myastheniája megjelenhet a 20 és 30 éves kor között. Mindegyik típusnak saját tulajdonságai vannak, és a kezelés személyenként is változhat, mivel nem mindegyiknek van ugyanaz a tünete.
Hogyan történik a diagnózis?
A kongenitális myasthenia diagnózisát a bemutatott tünetek alapján kell elvégezni, és megerősíthetõk olyan vizsgálatokkal, mint például a CK vérvizsgálat és genetikai vizsgálatok, az antitestek szûrése annak igazolására, hogy nem Myasthenia Gravis és egy olyan elektromiográfia, amely értékeli a kontrakció minõségét például izmos.
Az idősebb gyermekeknél, serdülőknél és felnőtteknél az orvos vagy a gyógytornász is végezhet bizonyos teszteket az irodában az izomgyengeség azonosítására, például:
- Nézd meg a mennyezetet 2 percig, határozottan, és figyelj rá, ha romlik a szemhéjak nyitása;
- Emeljük fel a karokat előre a vállmagasságra, tartsuk fenn ezt a helyzetet 2 percig, és figyeljük meg, hogy fennáll-e ez a összehúzódás, vagy ha a karok leesnek;
- Emelje fel többé a karját a karosszék nélkül, vagy emelje fel több mint 2 alkalommal a székét, hogy megnézze, hogy egyre nagyobb nehézségekbe ütközik ezek a mozgások.
Ha izomgyengeséget észlelünk, és nehéz ezeket a vizsgálatokat elvégezni, nagyon valószínű, hogy általános izomgyengeség alakul ki, ami egy olyan betegségre utal, mint a myasthenia.
Annak megítéléséhez, hogy a beszéd is érintett-e, felkérheti az illetőt, hogy idézze fel 1-től 100-ig, és jegyezze fel, hogy van-e változás a hang hangjában, véletlen meghibásodás vagy az egyes számok idézetei között eltelt idő.
A veleszületett myasthenia kezelése
A kezelések a veleszületett myasthenia típusától függően változnak, de bizonyos esetekben olyan gyógyszerek, mint például az acetilkolin-észteráz inhibitorok, a kinidin, a fluoxetin, az efedrin és a szalbutamol lehet feltüntetni a neuropediológus vagy neurológus jelzése alatt. A fizikai terápia megjelent, és segíthet abban, hogy a személy jobban érzi magát, harcoljon az izmok gyengeségével és javítsa a légzést, de gyógyszerek nélkül nem lesz hatékony.
A gyermekek egy CPAP oxigénmaszkkal aludhatnak, és a szülőknek meg kell tanulniuk, hogyan adjanak elsődleges segélyt légzési elégtelenség esetén. Tudja, mi a teendő, ha a baba leáll.
A fizikai terápiában végzett gyakorlatoknak izometrikusnak kell lenniük, és csak néhány ismétlődéssel kell rendelkezniük, de több izomcsoportra kell kiterjedniük, beleértve a légzőizmokat is, és nagyon hasznosak a mitokondriumok, az izmok és a kapillárisok mennyiségének növelésére, valamint a laktát koncentrációjának csökkentésére, ami kevesebb görcsöt eredményez.
A veleszületett myasthénia gyógyulást eredményez?
A legtöbb esetben a veleszületett myasthenia nem gyógyítható, és egész életen át tartó kezelést igényel. A gyógyszerek és a fizioterápia azonban javítják a személy életminőségét, megfékezik a fáradtságot és az izomgyengeséget, és elkerülik a szövődményeket, mint például a karok és a lábak torzulását, valamint a légzés károsodása esetén fellépő fulladást., az élet elengedhetetlen.
A DOK7-gén hibája által okozott kongenitális myastheniában szenvedő betegek nagymértékben javíthatják az állapotot, és úgy tűnik, hogy az asztma, szalbutamol, de tabletták vagy cukorkák formájában szokásosan alkalmazott gyógyszerek alkalmazása "gyógyítható". A fizikai terápia azonban továbbra is sporadikusan szükséges.
Ha a személy veleszületett miaszténia van, és nem végzi el a kezelést, fokozatosan elveszíti az izmok erejét, elszúrja, elalszik, lefekszik és elvész a légzési elégtelenségből, ezért a klinikai és fizioterápiás kezelés olyan fontos, mert mindkettő javíthatja az életminőség és az élet meghosszabbítása.
Néhány olyan gyógyszer, amely súlyosbítja a veleszületett myastheniát, a ciprofloxacin, a klorokin, a prokain, a lítium, a fenitoin, a béta-blokkolók, a procainamid és a kinidin, és ezért minden gyógyszert csak orvosi indikációval lehet felhasználni, miután azonosította a személy típusát.
