A Zellweger szindróma ritka genetikai betegség, amely megváltoztatja a csontváz és az arcát, valamint komoly károkat okoz olyan fontos szervekben, mint a szív, a máj és a vesék. Ezenkívül gyakori az erõhiány, a halláskárosodás és a görcsök megjelenése is.
Az ilyen szindrómás gyermekek már a születés előtti néhány órában vagy nappal általában jeleket és tüneteket mutatnak, ezért a gyermekorvos megkérheti a vér- és vizeletvizsgálatokat a diagnózis megerősítéséhez.
Bár ez a szindróma nem gyógyítható, a kezelés segít egyes változások kijavításában, növeli a túlélési esélyeket és javítja az életminőség javulását. A szervváltozás típusától függően azonban egyes csecsemők várható élettartama kevesebb, mint 6 hónap.
A tünetegyüttes jellemzői
A Zellweger szindróma fő fizikai jellemzői:
- Lapos felület;
- Keskeny, lapos orr;
- Nagy homlok;
- Palát a robbanófejben;
- A szemek megdőltek;
- A fej túl nagy vagy túl kicsi;
- A koponyacsontok elváltak;
- Nagyobb, mint a normál nyelv;
- A bőr a nyak köré hajtódik.
Ezenkívül számos fontos szervben, például a májban, a vesében, az agyban és a szívben számos olyan változás léphet fel, amelyek a malformációk súlyosságától függően életveszélyesek lehetnek.
Az is gyakori, hogy az élet első napjaiban a baba az izom erejének hiányát, a szoptatás nehézségeit, a görcsöket és a hallgatás és látás nehézségét mutatja.
Mi okozza a szindrómát
A szindrómát egy autoszómális recesszív genetikai rendellenesség okozza a PEX génekben, ami azt jelenti, hogy ha a betegség esetei mindkét szülő családjában vannak, akkor is, ha a szülők nem rendelkeznek a betegséggel, körülbelül 25% esély van arra, hogy a Zellweger szindróma.
Hogyan történik a kezelés?
A Zellweger szindrómára nincs specifikus kezelési forma, és minden esetben a gyermekorvosnak értékelnie kell a betegség által a baba által okozott változásokat, és ajánlania a legjobb kezelést. Néhány lehetőség:
- Nehézség a szoptatásban : kis cső közvetlenül a gyomorba helyezve, hogy az élelmiszer bejusson;
- A szívben, a vesékben vagy a májban bekövetkező változások : Az orvosa úgy dönthet, hogy műtéttel próbálja megjavítani a rosszformálódást vagy a tünetek enyhítésére szolgáló jogorvoslatokat alkalmazni;
Azonban a legtöbb esetben a fontos szervekben, mint például a májban, a szívben és az agyban bekövetkezett változások a születés után nem javíthatók, és sok gyermek életveszélyes májelégtelenségben, vérzésben vagy légzési problémákban szenved az első hónapokban.
Az ilyen típusú tünetek kezelési csoportjai általában a gyermekorvoson kívül számos egészségügyi szakemberből állnak, például kardiológusok, idegsebészek, szemészek és ortopédek.
