A TÖRÉKENY X-SZINDRÓMA JELLEMZŐI - GENETIKAI BETEGSÉGEK

Fragile X szindróma: mi az, a tünetek és a diagnózis



Szerkesztő Választása
Milyenek és hogyan kezeljük az influenzaszerű tüneteket?
Milyenek és hogyan kezeljük az influenzaszerű tüneteket?
A törékeny X szindróma egy genetikai betegség, amely az X kromoszómában mutáció következtében alakul ki, ami a CGG szekvencia több ismétlődésének előfordulásához vezet. Mivel csak X kromoszómájuk van, a fiúk jobban érintik ezt a szindrómát, és sokkal jellemzőbb jeleket mutatnak, mint például a hosszúkás arc, a nagy fül és a fülek és az autizmushoz hasonló viselkedési jellemzők. Ez a mutáció a lányokban is előford