A mozaikosság egyfajta genetikai hiba, amelyet az anyai méh belsejében lévő embrió kifejlődése során adnak, amelyben az embernek két különálló genetikai anyaga van, amelyet a petesejt a szülők spermájával, és egy másik, ami az embrionális fejlődés során a sejtek mutációjának következménye.
Így az illető a sejtek keverékét alakítja ki, a normál sejtek egy százalékával és a mutációval rendelkező sejtek egy másik százalékával, amint azt a következő ábra mutatja:
Főbb jellemzők
A mozaikosság akkor következik be, amikor egy mutáció történik egy embriócellában, általában egy kromoszóma veszteségét vagy duplázódását, amely az embert kétféle típusú sejt és kétféle genetikai anyag kifejlesztésében okozza. Ez a mutáció kétféle lehet:
- Germinal vagy Gonadal : hatással van a spermiumra vagy ovulusokra, olyan változásokkal, amelyek továbbadhatók a gyerekeknek. Néhány példa a csírasejtváltozások által okozott betegségekre: Turner-szindróma, tökéletlen osteogenezis és Duchene-féle izomdisztrófia;
- Szomatikus: amelyben a test bármely más helyének sejtjei hordozzák ezt a mutációt, mivel az a személy által okozott fizikai változások alakulhatnak ki vagy sem. Így a mutáció fizikai expressziója attól függ, hogy melyik és hány sejt van a testben. A szomatikus mozaikosság a szülõktõl a gyermekekig terjedhet, és a betegség néhány példája a Down-szindróma és a neurofibromatózis.
A kevert mozaikosság azonban akkor következik be, amikor a személy a két mozaikfajta hordozója, mind csírázó, mind szomatikus.
A mozaikizmus különbözik a kimérizmustól, mert ebben az esetben az embrió genetikai anyagát két különböző embrió fúziója kétszeresével duplázza meg, amely egybeesik. Tudjon meg többet erről a kimérizmusról.
A mozaikosság következményei
Bár a mozaikosság sok esete nem okoz tüneteket vagy következményekkel jár az ember egészségére nézve, ez a helyzet számos szövődményt és betegséget okozhat a személlyel, és néhány példa:
- A rákra való hajlam;
- A növekedés változásai;
- A spontán abortuszokra való hajlam;
- A bőr pigmentáció mintázatának változása;
- Heterohromia okuláris, amelyben az embernek minden szeme egyetlen szemet is tartalmazhat;
- Down-szindróma;
- Turner-szindróma;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchenne-izomdisztrófia;
- McCune-Albright szindrómák;
- Pallister-Killian-szindróma;
- Proteus szindróma.
Emellett megfigyelték, hogy a mozaikosság növeli a degeneratív neurológiai betegségekre való hajlamot, például az Alzheimer-kór vagy a Parkinson-kór esetében.
