A Holt-Oram-szindróma ritka genetikai rendellenesség, amely a felső végtagok deformitását okozza, például kéz- és váll- és szívproblémák, például aritmiák vagy kis rendellenességek.
Ez egy olyan betegség, amelyet gyakran csak a gyermek születése után lehet diagnosztizálni, és bár nincs gyógyulás, vannak olyan kezelések és műtétek, amelyek célja a gyermek életminőségének javítása.
A Holt-Oram szindróma jellemzői
A Holt-Oram szindróma számos hiba és probléma kialakulását okozhatja, amelyek magukban foglalhatják:
- A felső végtagokban fellépő deformitások, amelyek főként a kézfejekben vagy a vállkörzetben jelentkeznek;
- Szívproblémák és rendellenességek, amelyek közé tartozik a szívritmuszavar és a pitvari septális hiba, amely akkor következik be, amikor a két szívkamra között egy kis lyuk van;
- A tüdő magas vérnyomása a vérnyomás növekedése a tüdőben, ami olyan tüneteket okoz, mint a fáradtság és a légszomj.
A kezek általában a leginkább érintettek a rosszformációk miatt, mivel gyakori a hüvelykujj hiánya.
A Holt-Oram-szindrómát egy genetikai mutáció okozza, amely a terhesség 4. és 5. hét között következik be, amikor az alsó végtagok még nem alakulnak ki megfelelően.
A Holt-Oram-szindróma diagnosztizálása
Ezt a szindrómát általában a szülés után diagnosztizálják, amikor a gyermek végtagjaiban malformációk vannak, valamint a rendellenességek és a szívműködés megváltozása.
A diagnózis elvégzéséhez bizonyos vizsgálatokra, például röntgenfelvételekre és elektrokardiogramokra lehet szükség. Ezen túlmenően, a laboratóriumban végrehajtott specifikus genetikai teszt elvégzése révén meg lehet állapítani a betegség okozta mutációt.
Holt-Oram-szindróma kezelése
A szindróma gyógyítására nincs kezelés, de olyan gyógymódok, mint a fizikoterápia a testtartás korrekciójára, az izmok erősítésére és a gerinc védelmére segítik a gyermek fejlődését. Ezenkívül, ha más problémák is fellépnek, például a rendellenességek és a szívműködés megváltozása, szükség lehet műtétek elvégzésére. Az ilyen problémákkal küzdő gyermekeket rendszeresen ellenőrizni kell a kardiológus.
A genetikai problémával küzdő csecsemőket figyelemmel kell követni a születéstől, és a kezelést az egész életen át meg kell hosszabbítani, hogy egészségi állapotukat rendszeresen értékelni lehessen.
.jpg)
