Az adrenoleukodistrofia ritka genetikai betegség az X kromoszómához kapcsolódóan, amely eléri a mellékveséket, az idegrendszert és a heréket. A betegség különösen a férfiakat érinti, és bármely korban megnyilvánulhat.
Az adrenoleukodistrofia megváltoztatja a mielint, egy fehérjét, amely az idegrendszer fehér részében jelen van. Az idegrendszer egyfajta elektromos áramkörként működik, és a mielin funkciója az idegsejtek elkülönítése ezen áramkörből. Amikor megváltozik a mielin, a vezetés nem megfelelően történik, és az idegrendszer elveszti funkcióját.
Adrenoleukodystrophia tünetei
Az adrenoleukodistrofia tünetei fokozatosan jelentkeznek. Az egyén elveszti a mellékvese funkciókat, a képességeket, hogy beszéljenek és kölcsönhatásba lépjenek, szemüveget kell viselniük a sztrabizmushoz, nehezen járnak, katéteren keresztül táplálkoznak, sok görcsösségük van, rövid idő alatt az egyén olyan, mint a a kóma állapota. Minden azért történik, mert a tested nem maradhat egyedül, és szüksége van a készülékek segítségére.
A várható élettartam
Az adrenoleukodistrofia a csecsemő életének első hónapjaiban nyilvánul meg, és ebben az esetben a várható élettartam 5 év. Ha az élet négy és tíz éve között jelenik meg, akkor a gyermek körülbelül 10 éves várható élettartammal rendelkezik, és amikor a betegség felnőtté válik, az egyén évtizedekig élhet, bár az idegrendszer romlása egyaránt progresszív.
Hogyan történik a kezelés?
Az adrenoleukodistrofia kezelésére a mellékvese hormonok és a Lorenzo olajának használatával történik a késleltetett betegség kialakulása. A fizikai terápia és a pszichoterápia is feltüntetésre kerül.
A csontvelő transzplantációját speciális esetekben lehet feltüntetni. A docosahexaénsav újszülöttkori adrenoleukodistrofia kezelésére javallt, de az adrenoleukleotid-elváltozás jelenleg nem megfelelő.
A "Lorenzo's Oil" film egy Adrenoleukodistrofia fiú történetét ábrázolja, és valós tényeken alapul.
