A Gilbert-szindróma, amelyet alkotmányos májműködési zavarnak is neveznek, genetikai betegség, melyet sárgaság jellemez, ami az embereket sárgásvá teszi a bőrükön és a szemükön. Nem tekinthető súlyos betegségnek, és nem okoz jelentős egészségügyi problémákat, ezért a szindrómával rendelkező személy ugyanolyan életminőséggel él, mint egy nem szenvedő beteg.
A Gilbert-szindróma gyakoribb a férfiakban, és a bilirubin degradációért felelős gén megváltozása, vagyis a gén mutációjának köszönhetően a bilirubin nem degradálható, felhalmozódhat a vérben és nem alakul ki a sárgás megjelenés jellemzi ezt a betegséget.
Lehetséges tünetek
Általában a Gilbert-szindróma nem okoz más tüneteket, mint a sárgaság jelenlétét, ami megfelel a bőr és a szemek sárgulásának. Azonban egyes betegeknél jelentkeznek fáradtság, szédülés, fejfájás, émelygés, hasmenés vagy székrekedés, és ezek a tünetek nem jellemzőek a betegségre. Általában akkor merül fel, amikor a Gilbert-betegségben szenvedő személy fertőzést szenved vagy rendkívül stresszes helyzetbe kerül.
Hogyan történik a diagnózis?
A Gilbert-szindrómát nem könnyű diagnosztizálni, mivel általában nincsenek tünetei és a sárgaság gyakran anémia jeleként értelmezhető. Ezenkívül ez a betegség korától függetlenül általában csak stresszes intenzív fizikai gyakorlatok, hosszan tartó éhezés, lázas betegség vagy a nők menstruációs időszakában jelentkezik.
A diagnózist a májműködés más okainak kizárása céljából végezték el, és ezért a májfunkciós vizsgálatok (pl. TGO vagy ALT, TGP vagy AST) és a bilirubin dózisának vizsgálata nem szükséges a vizeletvizsgálatokon kívül a koncentráció meghatározására urobilinogén, vérkép és az eredménytől függően molekuláris vizsgálatot végeznek a betegségért felelős mutáció kivizsgálására. Nézze meg, melyik vizsga értékeli a májat.
Általában a Gilbert-szindrómában szenvedő betegek májfunkciós tesztjeinek eredményei normálisak, kivéve a közvetett bilirubin koncentrációját, amely 2, 5 mg / dl felett van, amikor a normális érték 0, 2 és 0, 7 mg között van / dL. Értsd meg, mi a közvetlen és közvetett bilirubin.
A hepatológus által kért vizsgák mellett a személy fizikai aspektusait, valamint a családtörténetet is értékelik, mivel genetikai és örökletes betegség.
Hogyan történik a kezelés?
Ennek a szindrómának nincs specifikus kezelése, de némi gondosságra van szükség, mivel egyes gyógyszerek más betegségek leküzdésére nem metabolizálódnak a májban, mivel ezeknek a gyógyszereknek a metabolizmusáért felelős enzim csökkent aktivitása van, például Irinotecan és Indinavir, amelyek rákellenes és vírusellenesek.
Ezenkívül a Gilbert-szindrómában szenvedő emberek alkoholfogyasztása nem ajánlott, mivel állandó károsodást okozhat a májban, és előidézheti a szindróma progresszióját és súlyosabb betegségek előfordulását.
