A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria ritka genetikai betegség, melyet a vörösvérsejt-membrán megváltozása jellemez, ami a vörösvérsejt-összetevők pusztulását és megszüntetését eredményezi a vizeletben, így krónikus hemolitikus anémiának számít.
Az éjszakai kifejezés azt a napszakot jelenti, amikor a betegségben szenvedő betegeknél a vörösvérsejtek legmagasabb mértékű megsemmisítését figyelték meg, de a vizsgálatok azt mutatták, hogy a hemolízis, vagyis a vörösvértestek pusztulása a nap bármely szakában fordul elő olyan betegeknél, akik haemoglobinuria.
A PNH-nek nincs gyógymódja, azonban a csontvelő-átültetés és az eculizumab alkalmazása révén lehet kezelni, amely a betegség kezelésére szolgáló speciális gyógyszer. Tudjon meg többet az Eczulimab-ról.
A fő tünetek
Az éjszakai paroxizmális hemoglobinuria fő tünetei a következők:
- Első nagyon sötét vizelet, a vörösvérsejtek magas koncentrációja miatt a vizeletben;
- gyengeség;
- álmosság;
- Gyenge haj és körmök;
- lassúság;
- Izomfájdalom;
- Gyakori fertőzések;
- hányinger;
- Hasi fájdalom;
- sárgaság;
- Férfi merevedési zavar;
- Csökkent vesefunkció.
Az éjszakai paroxizmális hemoglobinuria emelkedett a thrombosis esélye a véralvadási folyamat változásai miatt.
Hogyan történik a diagnózis?
Az éjszakai paroxizmális hemoglobinuria diagnózisát számos vizsgálat során végezték el:
- Hemogram, hogy a PNH-ben szenvedő személynél pancitopénia van feltüntetve, ami megfelel a vérkomponensek csökkenésének - a vérsejtszám értelmezésének;
- Az ingyenes bilirubin adagja, ami megnövekedett;
- A vörösvérsejt-membránban jelen lévő fehérjék és hemoglobinuria esetében a flow-áramlás citometriás meghatározása és mérése CD55 és CD59 antigének segítségével csökken vagy hiányoznak.
Ezen vizsgálatok mellett a hematológus további vizsgálatokat kérhet, például a szacharózvizsgálatot és a HAM-tesztet, amely segítséget nyújt a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria diagnózisában. Általában a diagnózis 40 és 50 év között történik, és a személy túlélése 10-15 év körül van.
Hogyan kell kezelni?
Az éjszakai paroxizmális hemoglobinuria kezelése allogén vérképző őssejt-transzplantációval és az Eculizumab (Soliris) 300 mg-os hatóanyaggal történik 15 naponként. Ezt a gyógyszert a SUS jogi úton nyújtja.
A megfelelő táplálkozási és hematológiai megfigyelésen túlmenően javasolt a vas és a folsav kiegészítése is.
