A Fanconi-szindróma ritka vesebetegség, és a vizeletben glükóz, bikarbonát, kálium, foszfátok és bizonyos felesleges aminosavak felhalmozódásához vezet. Ebben a betegségben a fehérje elveszik a vizelettel és a vizelet erősebbé és savosabbá válik.
Az örökletes Fanconi-szindrómát olyan genetikai változások okozzák, amelyeket apáról fiúra átadnak. A szerzett Fanconi-szindróma esetében a nehézfémek, például az ólom, a lejárt antibiotikumok, D-vitamin hiány, veseátültetés, multiplex myeloma vagy amyloidosis lenyelése vezethet a betegség kialakulásához.
A Fanconi-szindrómának nincs gyógymódja és kezelése elsősorban a vizeletben elveszett anyagok pótlásából áll, amint azt a nephrológia jelezte.
A Fanconi-szindróma tünetei
A Fanconi-szindróma tünetei lehetnek:
- Nagy mennyiségű vizeletet vizelnek;
- Erős és savas vizelet;
- Nagyon szomjas;
- kiszáradás;
- Rövid termetű;
- Emelkedett vérsavtartalom;
- gyengeség;
- Fájdalom a csontokban;
- Kávé színű bőrbetegségek tejjel;
- Hüvelykujj hiánya vagy hiánya;
Általánosságban elmondható, hogy az örökletes Fanconi-szindróma jellemzői gyermekkorban 5 év körüliek .
A Fanconi-szindróma diagnózisát a tünetek alapján végzik, magas savasságot mutató vérvizsgálat és vizeletvizsgálat, amely felesleges glükózt, foszfátot, hidrogén-karbonátot, húgysavat, káliumot és nátriumot tartalmaz.
Fanconi-szindróma kezelése
A Fanconi-szindróma kezelése az egyének által a vizeletben elvesztett anyagokat kiegészíti. Ehhez a betegeknek kálium-, foszfát- és D-vitamin-kiegészítést, valamint nátrium-hidrogén-karbonátot kell alkalmazniuk a véres acidózis semlegesítésére.
Súlyos vesekárosodásban szenvedő betegeknél vesetranszplantáció javasolt.
Hasznos linkek:
- Káliumban gazdag élelmiszerek
- D-vitaminban gazdag élelmiszerek
Veseátültetés
