A Tetra-amelia szindróma nagyon ritka genetikai betegség, amely a baba fegyverek és lábak nélkül születik, és a csontvázban, az arcban, a fejben, a szívben, a tüdőben, az idegrendszerben vagy a nemi szervekben kialakuló egyéb rendellenességeket okozhat.
Ez a genetikai változás már a terhesség alatt is diagnosztizálható, ezért az azonosított malformációk súlyosságától függően a szülész javasolhatja abortusz végrehajtását, mivel ezek közül a malformációk közül sok veszélyeztetheti a baba életét a születés után.
Bár nincs gyógymód, vannak olyan esetek, amikor a csecsemő csak a négy végtag vagy az enyhe rendellenesség hiányában születik meg, és ezekben az esetekben megfelelő életminőséget lehet fenntartani.
A fő tünetek
A lábak és a karok hiánya mellett a Tetra-amelia-szindróma sok más rendellenességet okozhat a test különböző részeiben, például:
Koponya és arc
- szürkehályog;
- Nagyon kicsi szemek;
- Nagyon alacsony vagy hiányzó fül;
- Az orr nagyon kifelé vagy hiányzik;
- Szájpadlás vagy hasított ajak.
Szív és tüdő
- Csökkentett tüdőméret;
- Membránváltozások;
- A szívkamrák nem különválasztottak;
- A szív egyik oldala csökkenése.
Genitals és húgyúti
- Vese hiánya;
- A petefészek nem jól fejlett;
- Anus, húgycső vagy hüvely hiánya;
- A lyuk alatt a pénisz;
- Alacsony genitális szervek.
csontváz
- A csigolyák hiánya;
- Kis vagy hiányzó csípőcsont;
- A bordák hiánya.
Minden esetben a bemutatott rendellenességek eltérőek, ezért az átlagos várható élettartam és életveszély változik egyik gyermekről a másikra.
Azonban az ugyanazon családban érintettek általában nagyon hasonló rendellenességeket mutatnak.
Miért fordul elő a tünetegyüttes?
A Tetra-amelia-szindróma minden esetére még mindig nincs különösebb ok, de számos esetben fordul elő a betegség a WNT3 gén mutációján keresztül.
A WNT3 gén felelős a végtagok és egyéb testrendszerek fejlődéséhez fontos fehérje előállításáért a terhesség ideje alatt. Így, ha ennek a génnek a változása felmerül, a fehérje nem keletkezik, ami a karok és a lábak hiányát eredményezi, valamint a fejlõdés hiányához kapcsolódó egyéb rendellenességeket.
Hogyan történik a kezelés?
A Tetra-amelia-szindrómára nincs specifikus kezelés, és a legtöbb esetben a csecsemő több mint néhány napot vagy hónapot nem éri túl a növekedést és fejlődést gátló rosszformációk miatt.
Azokban az esetekben azonban, amikor a gyermek túlél, a kezelés általában átmegy a műtéttel, hogy javítsa a bemutatott malformációk egy részét és javítsa az életminőség javulását. A végtagok hiányában általában speciális kerekes székeket használnak, amelyeket például a fej, a száj vagy a nyelv mozgása okoz.
Szinte minden esetben szükség van arra, hogy segítsen másoknak napi életet folytatni, de bizonyos nehézségek és akadályok leküzdésre kerülhetnek a foglalkozási terápiás foglalkozásokkal, még a szindrómában szenvedő emberekkel is, akik kerekesszék.
