A Becker-féle izomsorvadás egy olyan genetikai betegség, amely számos önkéntes izomzat fokozatos megsemmisülését, azaz olyan izmokat tud kontrollálni, mint a csípő, váll, láb vagy karok.
Általában gyakoribb a férfiaknál, és az első tünetek gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek, kezdve a test szinte minden izmainál, de különösen a vállakban és a csípőnél enyhén és fokozatosan.
Bár ez a betegség nem gyógyítható, lehetőség van orvosi kezelésre a tünetek enyhítésére, életminőségük és a várható élettartamuk akár 50 évig.
Hogyan történik a kezelés?
A Becker izomdisztrófiájának kezelésére minden ember tünetei enyhülnek, ezért minden esetben változhatnak. A leggyakoribb kezelési formák azonban a következők:
- Szteroid gyógyszerek, például Betametazon vagy Prednisone: segít csökkenteni az izmok gyulladását, miközben megvédi az izomrostokat és azok mennyiségét. Ily módon hosszabb ideig lehet fenntartani az izomfunkciót;
- Fizioterápia : segít az izmok mozgásában, meghosszabbításában és megakadályozásában, hogy túl szorosak legyenek. Így lehet csökkenteni az elváltozások számát az izomszálakban és az ízületekben;
- Foglalkozási terápia : Ezek olyan foglalkozások, amelyek megtanítják megtanítani a betegség által okozott új korlátozásokkal való életet, és új utakat tanítanak az alapvető napi tevékenységek, például az evés, a séta vagy az írás során.
Továbbá még műtétekre is szükség lehet, különösen akkor, ha az izmok rövidebbek vagy túlságosan szűkek maradnak, hogy lazítsák őket és javítsák a rést. Már akkor, amikor a vállak vagy a hátuk izmainak összehúzódásai jelentkeznek, a gerincben deformálódást okozhatnak, amelyet műtéttel is ki kell javítani.
A szívbetegség és a légzés izomzatának megsemmisítése miatt a súlyos szövődmények, mint a szívproblémák és a légzési nehézségek már a legsúlyosabb fázisban vannak. Ezekben az esetekben a kardiológus és a pulmonologist is feltüntethetik a kezeléshez.
A fő tünetek
A Becker izomdisztrófia első tünetei általában 5 és 15 év közöttiek, és lehetnek olyan jelek, mint például:
- Fokozatos nehézség a lépcsőn való gyaloglás és mászás miatt;
- Gyakori esések nem látszanak ok nélkül;
- Izomtömeg elvesztése;
- A nyak és a kar izmainak gyengítése;
- Túlzott fáradtság;
- Az egyensúly elvesztése és a koordináció;
A legtöbb esetben a gyermek 16 éves korig járhat, miután a betegség gyorsabban halad az alsó végtagokban. Ha azonban a tünetek a szokásosnál később jelentkeznek, a járóképesség 20-40 éves korig tartható.
Hogyan történik a diagnózis?
A gyermekgyógyász többnyire gyanítja az ilyen típusú dystrophiát, ha csak értékeli a tüneteket és megfigyeli az izomszövet elvesztését. Bizonyos diagnosztikai tesztek, mint például az izombiopszia, a szívvizsgálatok és a röntgen sugárzás segíthetnek megerősíteni a Becker izomsorvadásának jelenlétét.
Mi okozhat distrofiát
A Becker izomsorvadását olyan genetikai változás okozza, amely gátolja a fehérje dystrophin termelését, ami nagyon fontos anyag az izomsejtek épségének megőrzéséhez. Tehát, ha ez a fehérje kis mennyiségben van a szervezetben, az izmok nem tudnak megfelelően működni, kezdve olyan elváltozásokká válnak, amelyek elpusztítják az izomrostokat.
Mivel genetikai betegségről van szó, ez a fajta dystrophia átadható szülőktől a gyermekekig, vagy a terhesség alatt mutáció miatt keletkezhet.
