A progresszív osiós fibrózisplázia, más néven FOP, progresszív osiízis myositis vagy kő ember szindróma nagyon ritka genetikai betegség, amely a test lágyrészeit, például az ínszalagokat, az inakat vagy az izmokat lassan csontvá alakítja, ami gátolja a testmozgásokat és erős változásokat okoz a testképben.
A legtöbb esetben a tünetek gyermekkorban jelennek meg, de a szövetek csontba való átalakulása felnőtt korban folytatódik, és változhat a diagnózis kora. Azonban sok esetben vannak olyan esetek, amikor születéskor a baba már a lábujjak vagy bordák rendellenességei miatt vezethet a gyermekorvoshoz a betegség gyanúja miatt.
Habár a csecsemőmirigy progresszív tüszöbözésére nincs gyógymód, fontos, hogy a gyermeket mindig a gyermekorvos kísérje, mivel vannak olyan kezelési formák, amelyek segíthetnek bizonyos tünetek enyhítésében, például duzzanat vagy ízületi fájdalom, az életminőség javítása.
A fő tünetek
A progresszív osifikáló fibrodiszplázia első jele általában a születést követően megjelenik, a lábujjak és egyes esetekben a hüvelykujj alakulása miatt.
A többi tünet általában 20 éves koráig jelenik meg, és a következőket tartalmazza:
- A test által vörösödött dudorok, amelyek eltűnnek, de a csontot a helyén hagyják;
- Csontfejlődés a lyukaknál;
- Fokozatos nehézség kéz, kar, láb vagy láb mozgására;
- A végtagok vérkeringésének problémái.
Emellett az érintett régióktól függően gyakori a szív- vagy légúti problémák kialakulása, különösen gyakori légúti fertőzések esetén.
A progresszív osiós fibrodysplasia általában először a nyakra és a vállára hat, majd a hátra, a törzsre és a végtagokra lép.
Bár a betegség számos korlátot idézhet elő és drasztikusan csökkenti az életminőséget, a várható élettartam általában hosszú, mivel rendszerint nincsenek komoly életveszélyes szövődmények.
Milyen okai vannak és hogyan alakul a diagnózis
A progresszív osiós fibrózisplázia és a szövetek csontvá válásának folyamatának sajátos oka még mindig nem ismert, azonban a betegség a 2-es kromoszómán mutatkozó genetikai mutáció következménye. Bár ez a mutáció szülőről gyermekre átvihető, gyakoribb, hogy a betegség véletlenszerűen alakul ki.
Mivel genetikai változás következik be, és nincs rá specifikus genetikai vizsgálat, a diagnózist általában a gyermekorvos végzi a tünetek értékelése és a gyermek kórelőzményeinek elemzése alapján. Ez azért van, mert más tesztek, például a biopszia, kisméretű traumákat okoznak, amelyek a vizsgált helyen csontok kialakulásához vezethetnek.
Hogyan történik a kezelés?
Nincs olyan kezelés, amely alkalmas a betegség gyógyítására vagy fejlődésének megakadályozására, ezért nagyon gyakori, hogy a legtöbb beteg egy 20 évnél idősebb kerekes székre vagy ágyra korlátozódik.
Ha légúti fertőzések, mint például a megfázás vagy az influenza bekövetkezik, nagyon fontos, hogy az első tünetek után azonnal eljussanak a kórházba, és megakadályozzák a súlyos szövődményeket ezeken a szervekben. Ezen túlmenően a jó szájhigiénia fenntartása megakadályozza a fogászati kezelés szükségességét, ami új csontképző válsághoz vezethet, ami felgyorsíthatja a betegség ritmusát.
Bár korlátozott, elengedhetetlen a betegséggel élők szabadidős és szocializációs tevékenységeinek előmozdítása, mivel szellemi és kommunikációs készségeik érintetlenek és fejlődnek.
.png)
