Az általánosított veleszületett lipodystrophia kezelésére, amely genetikai betegség, amely nem teszi lehetővé a zsír felhalmozódását a bőr alatt, ami a szervekben vagy izmokban való felhalmozódásához vezet, célja a tünetek csökkentése, és ezért minden esetben változik. Azonban a legtöbb esetben az alábbiakkal történik:
- A magas szénhidráttartalmú étrend, például a kenyér, a rizs vagy a burgonya segít fenntartani a szervezetben az energia szintjét, amely a zsír hiánya miatt csökken, lehetővé téve a normális növekedést és fejlődést;
- Alacsony zsírtartalmú ételek : elősegíti az izmok és szervek, például a máj vagy a hasnyálmirigy zsírok felhalmozódását. Itt van, hogy elkerülje: magas zsírtartalmú ételek.
- Leptin helyettesítés : A Myalept-t használó gyógyszerek a zsírsejtek által termelt hormon helyettesítésére szolgálnak, amely megakadályozza a cukorbetegség kialakulását vagy a trigliceridszint emelkedését.
Ezenkívül a kezelés magában foglalhatja a cukorbetegség orvoslására vagy májproblémák alkalmazására is, ha ezek a szövődmények már kialakultak.
Súlyosabb esetekben, ahol a generalizált veleszületett lipodystrophia összetett károsodásokat okoz a májban, vagy megváltoztatja az arcot, a műtétet az arc esztétikájának korrigálására, a májból elváltozások eltávolítására vagy fejlettebb esetekben transzplantációra a májban.
Az általánosított veleszületett lipodystrophia tünetei
A generalizált veleszületett lipodystrophia tünetei, más néven Berardinelli-seip szindróma, általában gyermekkorban előfordulnak, és a testzsírhiány jellemzi, amely nagyon izmos megjelenést és kiemelkedő ereket ad. Ezenkívül a gyermek is nagyon gyors növekedést mutathat, ami a kezek, lábak és pofák kialakulásához vezet, amelyek nagyok a korban.
Az évek során, ha a veleszületett lipodystrophia nem megfelelően kezelt, az izomban vagy a szervekben zsír felhalmozódását okozhatja, ami következményekkel járhat:
- Nagyon nagy és fejlett izmok;
- Súlyos májkárosodás;
- 2. típusú cukorbetegség;
- A szívizom vastagodása;
- A trigliceridek emelkedett szintje a vérben;
- Megnövekedett lépméret.
Ezen szövődmények mellett a generalizált veleszületett lipodystrophia az acanthosis nigricans kialakulását is előidézi, amely bőrprobléma, amely a bőrön sötét és vastag foltok kialakulásához vezet, különösen a nyak, a hónalj és az ágyék területén. Tudjon meg többet: Hogyan kezeljük az acanthosis nigricans.
Az általánosított veleszületett lipodystrophia diagnosztizálása
Az általánosított veleszületett lipodystrophia diagnózisát rendszerint egy általános orvos vagy endokrinológus végzi, a tünetek megfigyelésével vagy a beteg történelmének értékelésével, különösen akkor, ha a beteg nagyon vékony, de olyan problémákat vet fel, mint például a cukorbetegség, emelkedett trigliceridek, májkárosodás vagy például acanthosis nigricans.
Ezenkívül az orvos kérhet bizonyos diagnosztikai vizsgálatokat is, például vérvizsgálatokat vagy MRI-kat, például a vérben lévő lipidszintek felmérését vagy a zsírsejtek elpusztítását a szervezetben. Ritka esetekben genetikai vizsgálatot lehet végezni annak megállapítására, hogy a mutáció létezik-e olyan általános génben, amely általánosan generált veleszületett lipodystrophiát okoz.
Ha meggyőződik az általánosított veleszületett lipodystrophia diagnózisáról, a genetikai tanácsadást a terhesség előtt kell elvégezni, például azért, mert fennáll a veszélye annak, hogy a betegség eljut a gyermekekhez.