A hipofoszfatázia ritka genetikai betegség, amely különösen a gyermekeket érinti, ami a test egyes területein kialakuló deformációkat és töréseket okoz, valamint a tejfogak korai elvesztését.
Ezt a betegséget a gyermekek genetikai örökség formájában közvetítik és nincs gyógymódjuk, mivel a csontok kalcifikációjához és fogfejlődéséhez kapcsolódó gén elváltozásai következtében károsítja a csontok mineralizációját.
Jelentős változások a hypophosphatasia miatt
A hipofoszfatázia különböző változásokat okozhat a szervezetben, beleértve:
- A szervezetben fellépő deformációk kialakulása, mint például a hosszúkás koponya, a megnagyobbított ízületek vagy a testmagasság csökkenése;
- A törések megjelenése több régióban;
- A tejfogak korai vesztesége;
- Izomgyengülés;
- Légzési nehézség vagy beszéd;
- A magas foszfát- és kalciumszint jelenléte a vérben.
E betegség kevésbé súlyos eseteiben csak olyan enyhe tünetek jelentkezhetnek, mint a törések vagy az izomgyengeség, amely csak a felnőttkori diagnózist okozhatja.
A hipofoszfatázis típusai
A betegségnek különböző típusa van:
- A perinatalis hypophosphatasia - a betegség legsúlyosabb formája, amely a születés után azonnal keletkezik, vagy amikor a baba még mindig az anya hasában van;
- Gyermekkori hipofoszfatázia - amely a gyermek életének első évében keletkezik;
- Fiatalkorú hypophosphatasia - minden korban megjelenő gyermek;
- Felnőttkori hypophosphatasia - amely csak felnőttkorban jelenik meg;
- odonto hypophosphatasia - ahol a fogak idő előtti elvesztése.
Súlyosabb esetekben ez a betegség a gyermek halálát is okozhatja, és a tünetek súlyossága személyenként és a manifesztált típus szerint változik.
A hypophosphatasia okai
A hipofoszfatázist a csontok kalcifikációjához és a fogfejlődéshez kapcsolódó gén mutációi vagy változásai okozzák. Ily módon csökken a csontok és a fogak mineralizációja. A betegség típusától függően domináns vagy recesszív lehet, és ezáltal a gyermekek genetikai örökség formájában átadhatók.
Például ha ez a betegség recesszív, és ha mindkét szülőnek van egy mutációja a mutációról (mutáció, de nem mutatják a betegség tüneteit), akkor csak 25% esély van arra, hogy a gyermekek manifesztálják a betegséget. Másrészről, ha a betegség domináns, és ha csak az egyik szülő rendelkezik a betegséggel, 50% vagy 100% esély van rá, hogy a gyerekek is hordozók.
A hipofoszfatáz diagnosztizálása
Perinatal hypophosphatasia esetén a betegség ultrahangos diagnosztizálással diagnosztizálható, ahol a szervezetben deformációkat lehet kimutatni.
Másrészről gyermekkori, fiatal vagy felnőtt hypophosphatasia esetén a betegség röntgenfelvételekkel kimutatható, ahol a csontok és a fogak mineralizációjának hiányossága által okozott több csontváz megváltozik.
Ezenkívül a betegség diagnózisának befejezése érdekében az orvos vizelet- és vérvizsgálatot is kérhet, valamint lehetőség van genetikai vizsgálat elvégzésére is, amely meghatározza a mutáció jelenlétét.
Hipofoszfatáz kezelés
A hypophosphatasia gyógyítására nincs kezelés, azonban a gyermekorvos az életminőség javítása érdekében bizonyos kezelések, mint például a testtartás korrekciójához és izomerősítéséhez szükséges fizikai terápia, valamint a szájhigiénés megduplázódott ellátásáért felelős.
A genetikai problémával küzdő csecsemőket a születés után kell követni, és általában kórházi kezelésre van szükség. A nyomon követést az egész életen át kell meghosszabbítani, hogy egészségi állapotát rendszeresen értékeljék.
