A Machado-Joseph betegség ritka genetikai betegség, amely folyamatos idegrendszeri degenerálódást okoz, ami az izomszabályozás és a koordináció elvesztését okozza, különösen a karokban és a lábakban.
Általában ez a betegség 30 éves kor után következik be, fokozatosan beépülve, elsősorban a lábak és a kar izmainak hatására, és idővel a beszédért, a nyelésért és a szemmozgásért felelős izmokig.
A Machado-Joseph betegségének nincs gyógymódja, de korrekciós és fizikai terápiás kezelésekkel ellenőrizhető, amelyek segítenek a tünetek enyhítésében, és lehetővé teszik a napi tevékenységek független működését.
Hogyan történik a kezelés?
A Machado-Joseph betegség kezelését neurológusnak kell irányítania, és általában arra törekszik, hogy csökkentsék a betegség előrehaladásával járó korlátokat.
Így a kezelés az alábbiakkal történhet:
- Parkinson-kór bevétele, mint például a Levodopa: csökkenti a mozgási merevséget és a remegést;
- Olyan görcsoldó hatású gyógyszerek alkalmazása, mint a Baclofen: megakadályozzák az izomgörcsök kialakulását, javítják a mozgást;
- A szemüveg vagy a korrekciós lencsék használata : csökkentik a látás nehézségét és a kettős látás megjelenését;
- Élelmiszer-változások: a lenyelés nehézségével kapcsolatos problémákat kezelik, például az élelmiszerek textúráján.
Ezenkívül az orvos javasolhatja fizioterápiás foglalkozásokat is, hogy segítsen a betegnek legyőzni fizikai korlátait és független életet élvezzen a napi tevékenységek végrehajtásában.
Hogyan működik a fizikai terápia?
A Machado-Joseph betegség fizioterápiáját rendszeres gyakorlatokkal végzik, hogy segítsenek a betegnek leküzdeni a betegség által okozott korlátokat. Emiatt a fizikai terápiás foglalkozások során számos tevékenység használható a testmozgástól a közös amplitúdó fenntartása érdekében, például a mankók vagy a kerekesszék használatához.
Ezenkívül a fizikoterápia magában foglalhatja a lelki rehabilitációs terápiát is, amely a betegség által okozott neurológiai károsodással összefüggő, élelmiszerekkel kapcsolatos nehézségekkel küzdők számára ajánlott és elengedhetetlen.
Ki lehet a betegség?
A Machado-Joseph betegséget egy genetikai változás okozza, amely az agysejtekben felhalmozódó, az progresszív léziók kialakulását és a tünetek megjelenését okozó, Ataxin-3 nevű fehérje termelését eredményezi.
Mivel genetikai probléma, Machado-Joseph betegsége gyakori az ugyanabban a családban több emberben, ami 50% -os esélyt jelent a szülőkről a gyermekekbe való elmozdulásra. Ha ez megtörténik, a gyermekek előzetesen előfordulhatnak betegség korai jelei előtt, mint a szülők.
Hogyan történik a diagnózis?
A legtöbb esetben a Machado-Joseph betegségét a neurológus által észlelt tünetek megfigyelésével és a betegség családtörténeti vizsgálatával azonosították.
Ezenkívül van egy vérvizsgálat, az SCA3 néven ismert, amely lehetővé teszi a betegség okozta genetikai változások azonosítását. Így, ha valakinek van a családja ezzel a betegséggel, és ha megkezdi a vizsgát, akkor megtudhatja, mi is a betegség kialakulásának kockázata.
